主播：健康是一种态度，也是一种生活方式。听众朋友们大家好，欢迎收听《健康大英》,我是主持人梓羽。 在癌症治疗迈入“精准医疗时代”的今天，每一位癌症患者的治疗路径都愈发个性化与精细化。确诊之后，医生往往会建议患者进行一项至关重要的检测——肿瘤基因检测，以此来为患者量身定制最有效的治疗方案。那么，肿瘤基因检测究竟是什么呢？它又如何成为我们抗击癌症的利器？ 我们今天请到了大英县人民医院肿瘤科主治医师李采平，带我们一起来了解肿瘤基因检测。 主持人：李医生，您好！ 医生：主持人好，大家好！ 主持人：那李医生，你首先给我们大家介绍一下什么是基因检测？它对于我们肿瘤患者的治疗起到怎样的作用呢？ 医生：肿瘤基因检测，简而言之，是对肿瘤细胞的DNA/RNA进行深入分析和测序的一种技术。这项检测旨在识别出与靶向治疗和免疫治疗相关的变异位点及基因组指标状态，从而为患者匹配最为适宜的靶向和免疫治疗方案。以晚期非小细胞肺癌（NSCLC）的一线治疗为例，靶向、免疫治疗和化疗三大方案中，优选适合的靶向和免疫治疗方案不仅能显著延长患者的无进展生存期，还能有效提升其生存质量。然而，精准的治疗方案并非人人适用，它需要通过基因检测来精准筛选，确保每位患者都能获得最适合自己的治疗方案。 一般而言，基因检测的报告周期约为10天左右，这段时间内，实验室将对患者的样本进行细致入微的分析，为患者后续的治疗提供科学依据。 主持人：哪些人群需要做这个基因检测？ 医生：基因检测并非所有肿瘤患者都需要做的，是否需要做基因检测，应根据肿瘤的类型、疾病分期，以及患者自身的意愿来定。以下几类人是适合做基因检测的： 1、 需要进行精准靶向治疗的肿瘤患者 2、 需要进行分子分型的肿瘤患者 3、 需要评估肿瘤预后、复发与转移风险的患者 4、 需要判断肿瘤是否具有遗传性的患者 主持人:这个基因检测是怎么做的呢？ 医生：肿瘤基因检测通常采用组织活检或血液样本进行。组织活检是通过手术或穿刺获取肿瘤组织样本进行检测；血液样本则是通过采集患者的血液样本进行分析。 主持人：肿瘤基因检测的成功与否，很大程度上取决于样本的选择。那我们在做基因检测时是如何进行样本的选择的？ 医生：组织样本，如新鲜组织、穿刺组织以及FFPE切片等，被视为检测的金标准。它们能够提供丰富的基因和蛋白层面的信息，包括肿瘤相关的体细胞突变、胚系突变信息以及蛋白表达情况等。然而，组织样本的获取往往具有创伤性，部分患者可能难以承受。此外，肿瘤组织还存在瘤间和瘤内异质性，这增加了检测的复杂性。 相比之下，体液样本，如脑脊液、胸腹水、口腔拭子和唾液等，则具有取样简便、易于获取的优势。脑脊液中的cfDNA能够反映颅内转移灶的独特分子特征，其突变检出率和突变频率均高于外周血cfDNA。胸腹水则可以相对全面地反映疾病的突变情况。特定疾病进展阶段，还可以考虑使用独特的样本类型进行检测。 主持人：我们在做基因检测的时候，通常会提到一个词“丰度”，那这个基因检测的丰度是什么意思呢？ 医生：在基因检测报告中，丰度是一个至关重要的概念。它指的是某个基因变异的细胞在整个组织中所占的比例。如果组织样本中某个驱动基因阳性的丰度高且没有其他驱动基因变异，那么意味着所患肿瘤的异质性相对较小，针对性的靶向药治疗无效的可能性就相对较低。 然而，需要注意的是，丰度只是变异类型在标本中的比例，而标本中的肿瘤细胞比例很难达到100%。因此，丰度只是一个相对值。在驱动基因融合变异方面，如ALK融合、ROS1融合等，即使丰度值较低，靶向治疗效果也可能非常理想。同时，如果同时有两个或两个以上的驱动基因阳性，丰度值可能影响医生在靶向药方面的选择。 在血液基因检测方面，由于血液标本中含有大量的非肿瘤细胞来源的DNA，因此丰度显示很低并不代表组织中就很低。对于血液基因检测结果中的丰度，我们不必过于在意。 主持人：为什么我们使用靶向药前要进行基因检测？ 医生：基因检测是一项DNA检测项目，是使用靶向药物前必须要做的一项检查。在临床上，如果患者存在基因突变的情况，使用靶向药进行治疗，效果一般优于放疗或化疗。而使用靶向药进行治疗，主要是对已明确的致癌点进行治疗，做基因检测可以有效提高靶向药的疗效，有利于进一步改善病情。 尽管肿瘤基因检测为精准医疗提供了有力支持，但并非所有的基因突变都有靶向药可用。针对驱动基因的靶向治疗需要综合考虑驱动基因的变异类型、病理类型和分期等因素。 主持人：好的，感谢李医生的科普。肿瘤基因检测作为精准医疗时代的核心技术之一，为患者提供了前所未有的治疗机遇。然而，我们也应清醒地认识到，基因检测并非万能的钥匙。在解读检测报告、制定治疗方案时，医生需要综合考虑患者的具体情况和基因检测的多种因素，以确保每位患者都能获得最佳的治疗效果。 以上就是本期节目的全部内容，我是你们的朋友梓羽，我们下期节目再见！
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